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Illumina推出全新测序仪NovaSeq:基因组测序成本有望降至100美元

实验室资讯网时间:2017-08-24 点击: 百度搜索

【导读】在今年的摩根大通医疗健康年会上,Illumina公司宣布推出NovaSeq系列测序仪。在新闻通稿中,Illumina指出这个全新的测序框架将重新定义高通量测序。其无可比拟的通量、简捷的操作、低成本以及......
TAG标签: 基因组测序 Illumina 全新测序仪 NovaSeq

 一年一度的JP摩根健康大会如约而至。在今年的大会上Illumina公司不负众望推出新测序系列--NovaSeq,其“无可比拟的通量、简捷的操作、低成本以及灵活性”,有望将基因组测序成本降至100美元。

Illumina推出全新测序仪NovaSeq:基因组测序成本有望降至100美元

NovaSeq将会是Illumina推出的最强测序仪,可满足研究人员对测序深度的更高要求,并且降低大规模测序项目的难度。该仪器一次运作能够对3-48人的全基因组进行测序,为分析复杂疾病相关的罕见基因变异提供有力的帮助。

Human Longevity联合创始人兼执行主席J. Craig Venter表示:“很高兴Novaseq能加入我们的测序中心,和已有的HiSeq X配合使用。高效,低成本和创新的测序技术能推动精准医学取得突破。新平台将有助于我们扩大数据库,获得最全面的基因组数据,表型数据和临床数据。”

美国贝勒医学院人类基因组测序中心创始人Richard Gibbs认为:“NovaSeq的发展重点在临床上。我们正期待数以万计的人类基因组数据的诞生。”

Regeneron遗传学中心Aris Baras认为:“过去几年时间里,Regeneron遗传学中心测序超过15万个外显子组。Novaseq有望进一步提高我们的测序效率和输出。我们相信从遗传水平发现病因是推进治疗关键。”

Illumina推出全新测序仪NovaSeq:基因组测序成本有望降至100美元

Illumina公司总裁兼首席执行官Francis deSouza向大家介绍到:“Novaseq的推出是Illumina创新历史上的重要篇章。在2010年,我们推出的HiSeq X系列平台使得1000美元的基因组测序成为可能。我们相信,Novaseq能让基因组测序进入100美元的时代。这会让科学家们对复杂疾病有更深刻的了解,为大家带来更好的治疗方案。Novaseq能够以前所未有的规模承担遗传研究,降低测序成本。因此可以想象,在未来,所有的人都能从精准医疗中受益。”新系统适合那些无法负担HiSeqX 系统,但又计划进行人类全基因组测序项目的实验室。

NovaSeq系列平台目前包括了NovaSeq 5000与NovaSeq 6000两款仪器。该系列与Illumina其他产品一样为用户提供了方便易用的操作,另外用户还可以通过同时运行1个、2个或4个流动槽,灵活调节测序产出。NovaSeq 6000单台售价98.5万美元,最早批次可在2017年三月交付;NovaSeq 5000单台售价85万美元,预计将在年中交付。

在本次大会上,Illumina还公布了2016年第四季度收入,约为6.19亿美元。2016全年收入近24亿美元,同比增长8%左右,增速放缓(2015同比2014增长19%左右)。预计2017年收入约26.6亿美元,同比增长率约10%。

以下是发布的产品规格:

发布的仪器型号:NovaSeq 5000和NovaSeq 6000;

没有基于非技术应用的限制:与HiSeq X Ten、HiSeq X Five不同,NovaSeq仪器不会有应用的限制,而Illumina计划继续将HiSeq X仪器限制为全基因组测序应用。

潜在的技术限制:值得注意的是,在兼容的文库制备试剂盒列表中没有Nextera的DNA或Exome试剂盒。但Nextera Mate-pair试剂盒仍然在列,这可能表示此仪器上存在文库片段大小的限制。

仪器供货:NovaSeq 6000将于2017年3月开始发货,NovaSeq 5000将于2017年中开始发货。

目标市场:无法承受HiSeq X Five或HiSeq X 10系统的资本支出,且不想应用受限的研究实验室。 HiSeq X Five和Ten系统限制RNA、exome测序。

其他升级:添加RFID以确保试剂盒加载正确,减少测序工作流程中的步骤(从38到8,并自动进行测序Flowcell加载。

Cbot或板载集群:板载。

可调的数据产出配置:4个测序Flowcell可用, NovaSeq S1和S2流动池兼容NoveSeq 5000和6000系统,NovaSeq S3和S4专用于NovaSeq 6000仪器。

基于车道或基于运行:基于运行,类似于NextSeq 500。

可用阅读长度:2×50,2×100和2×150。

模板长度:目前很少提及关于模板长度的灵敏度,以及是否需要使用HiSeq 3000/4000和HiSeq X仪器进行调整。

运行时间:对于2×50,2×100和2×150bp读取长度,分别为<19、29和40小时

输出:

仪器:Flowcell,每个流动池的读数(十亿)2×150 bp,数据输出(Gb);

NovaSeq 5000/6000: S1, 1.6 ,500;

NovaSeq 5000/6000 :S2 ,3.3 ,1000;

NovaSeq 6000: S3, 6.6, 2000;

NovaSeq 6000 :S4, 10, 3000;

*基于单个Flowcell输出和读取数字

可以一次运行的Flowcell数:1或2个Flowcell可以在NovaSeq 5000或6000上运行。

Illumina推出全新测序仪NovaSeq:基因组测序成本有望降至100美元

那么这对测序行业意味着什么呢?显然,Novaseq发布的目标是不能承受HiSeq X系列成本的研究实验室。 NovaSeq S3和S4 Flowcell产生比HiSeq X多2-3倍的读数(2.6-3亿读数)。当然,如果NovaSeq的价格比HiSeq X Flowcell贵2-3倍的话,那么用户的热情会受到抑制。只有当试剂定价确定时,这一点才变得更清楚。

2016年对Illumina来说是艰难的一年:它失去了三分之一的市值。随着Illumina推出适用于研究市场的另一种工具,很大程度上仍然依赖于政府资助的研究基金来促进增长。但持续增长需要侧重于开发基于临床需求的应用、保险基因测试和全球转向临床诊断的需求转变。 “市场培育”像Helix和Grail的成立就是这个方向的行动。

(本文来源:Illumina )

(责任编辑:Labtoday)

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